تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الوراثية

من الأمراض الوراثية الشائعة التي تُصيب الذكور منذ ولادتهم حاملين نسخة إضافية من كروموسوم x، وفي الغالب لا يتم تشخيص هذه الحالة المرضية إلا بعد مرحلة البلوغ، ولذلك سوف نتحدث فيما يلي عن تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر وبعض المعلومات العامة التي تكشف لنا حقيقة الإصابة بهذا المرض.

قصتي مع متلازمة كلاينفلتر

أنا شاب أبلغ من العمر عشرون عاماً علمت بأني مُصاب بمتلازمة كلاينفلتر منذ أن وصلت إلى عمر الخمسة عشر عام، واكتشفت ذلك عندما بدأت أكبر وألاحظ عدم نمو العضو الذكري بشكل طبيعي، كما أن عضلات جسمي تُشبه كثيراً العضلات الأنثوية أي أن شكل جسمي الخارجي يشبه جسد النساء.

فأصابني وقتها القلق والخوف الشديد لأن هذا كان يتسبب في إحراجي وكنت أشعر دائماً بالخجل وقلة ثقتي بنفسي.

وقررت أنا أذهب إلى طبيب متخصص في الأمراض الوراثية لمعرفة السبب الحقيقي في إصابتي بهذا المرض، وأخبرني الطبيب بأنك أُصيبت بهذه المتلازمة بسبب تغير النمط النووي لك، حيث أن النمط النووي الطبيعي عند الذكور هو XY+ 44 ولكن عند الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر يُصبح النمط النووي  .

ويستكمل الطبيب حديثه ويقول أن الكروموسوم X الزائد هو كروموسوم أنثوي والطبيعي أنه يزيد من الهرمونات والأعراض الأنثوية عند الذكور، ولذلك حدث لك ضمور في الأعضاء والعضلات الذكورية كما أن وزنها أصبح قليل.

وزاد على ذلك أن الهرمون الذكوري الذي يُعرف بالتستوستيرون يُفرز بنسبة قليلة، ولكن الطبيب طمأنني بعض الشيء وبدأ يشرح لي طريقة العلاج المناسب لحالتي.

العلاج كان عبارة عن العمل على زيادة الكتلة العضلية من خلال بذل مجهود ونشاط بدني أكثر، ونصحني بزيادة هرمون التستوستيرون وذلك عن طريق أخذ هذا الهرمون على هيئة حقن.

وبالفعل التزمت بتعليمات وإرشادات الطبيب وبعد فترة لاحظت بعدة تغيرات ومنها زيادة نمو شعر الجسم والذقن بصورة طبيعية، كما أن حجم العضو الذكري أصبح أكبر مما كان عليه في السابق.

تجربة شاب آخر مع متلازمة كلاينفلتر

أنا شاب أبلغ من العمر ثمانية وعشرون عاماً، واعتبر ممارسة الرياضة بشكل يومي جزء أساسي من حياتي، كما أنني أمارس رياضة رفع الأثقال.

ولكني مُصاب بمتلازمة كلاينفلتر وكنت حزين جداً لمرضي هذا بسبب شكل أعضاء جسمي التي تُشبه الأعضاء الأنثوية، كنت أبذل مجهود كبير في التمارين الرياضية حتى يُصبح جسدي مثل الجسد الرياضي الضخم.

إن مرض كلاينفلتر تسبب في أن تكون أعضائي الذكورية صغيرة، ومع بذل مجهود زائد تُصبح أصغر بكثير ومن الممكن أن يحدث لها ضمور ولا يظهر إلا جزء صغير جداً منها.

بالإضافة إلى أن عضلات الجزء العلوى من الجسم وعضلات الذراعين تُصبح أكثر انكماشا، لم أعرف السبب في ذلك ولكني عندما ذهبت إلى الطبيب أخبرني بأني مصاب هذا المرض منذ ولادتي وظهرت أعراضه عندما كبرت.

أخبرني الطبيب بأنه يمكن علاج هذه المتلازمة وذلك عن طريق أخذ حقن هرمون التستوستيرون Testosterone Therapy، حيث أن الجسم لا يفرز الكمية التي تكفيه من الهرمون الذكري، ومن الجدير بالذكر أن إهمال علاجها يؤثر بشكل سلبي على إنتاج الحيوانات المنوية.

أي أن عددها يُصبح قليل جداً يكاد يكون معدوم أو لا تنتج نهائياً، وهذا يؤثر على الإنجاب ولكن بعد الخضوع إلى العلاج يمكن لمريض متلازمة كلاينفلتر أن يُنجب طفلاً.

لا تفوت متابعة المزيد من :- دواء بيتالوك زوك (Betaloc zok) دواعي الاستعمال

تجربة طفل مع متلازمة كلاينفلتر

أنا طفل أبلغ من العمر خمسة عشر سنة ولدت طفل طبيعي لا يظهر على إصابتي بأي مرض، ولكن عندما كبرت كنت ألاحظ عدم حدوث أي تغيير في الأعضاء الذكورية، وسأل والدي صديق له في العمل ونصحه بالذهاب إلى طبيب أخصائي في الأعضاء التناسلية أو استشاري متخصص في الغدد الصماء حتى ينصحنا بالعلاج المناسب لحالتي.

وبالفعل أخذني والدي عند طبيب متخصص في علاج Klinefelter’s syndrome وطلب مني إجراء بعض الفحوصات والتحاليل الطبية، وكانت النتيجة وجود زيادة كبيرة في هرمون FSH وهرمون LH، وبعد الفحص الجسدي تبين أن حجم الخصية وحجم العضو الذكري صغير جداً.

وطول الأطراف لا يتناسب مع طول قامتي، كما يوجد حالة من الضعف العام في العظام والعضلات، بالإضافة إلى إصابتي بهشاشة العظام Osteoporosis.

ونصحنى الطبيب بممارسة الرياضة بشكل يومي وأركز على التمارين الرياضية التي تعمل على زيادة كتلة العضلات والتي تزيد أيضاً من النشاط البدني.

بالإضافة إلى حقن الجسم بهرمون التستوستيرون لتعويض الجسم بالكمية الكافية من هرمون الذكورة، وبعد التزامي بنصيحة الطبيب لمدة شهرين بدأت أُلاحظ تغيير في أعضائي الذكورية وبدأ يزيد حجمها بشكل طبيعي.

اقرأ المزيد :- رينتينسار (Rentensar) دواعي الاستعمال والآثار الجانبية

أعراض Klinefelter’s syndrome عند الشباب

تتعدد أعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر عند المراهقين والشباب، وتضمن ما يلي:

• السيقان طويلة والأوراك واسعة والجذع يكون قصير.
• يتميز المريض بطول بنيانه عن الطول الطبيعي لجسم الإنسان.
• تتأخر بلوغ الأعضاء ومن الممكن أن لا يحدث لها اكتمال.
• قلة شعر الذقن والوجه والجسم مقارنة بالشباب الطبيعي.
• الشعور بضعف عام في عضلات الجسم والعظام.
• حجم القضيب يكون صغير.
• زيادة في حجم الثدي وتسمى هذه الحالة بالتثدي الذكوري.
• حجم الخصيتين ويكون صغير جداً، كما أن ملمسها يكون صلب.
• بعض المرضى يواجهون مشاكل عند القراءة والهجاء والكتابة.

شاهد المزيد :- اورليستايل (Orlistyle) دواعي الاستعمال والآثار الجانبية